家族性高膽固醇血癥
家族性高膽固醇血癥
家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發(fā)病機(jī)制是細(xì)胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導(dǎo)致體內(nèi)LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 內(nèi)科
- 檢查項(xiàng)目：
- 血清膽固醇酯 高密度脂蛋白膽固醇 低密度脂蛋白-膽固醇 血清膽固醇 心音圖檢查 總膽固醇（TC,CHOL,Ch,Tch） 膽固醇酯(chE,CE)
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