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克拉伯病別名:半乳糖腦苷類脂沉積病

克拉伯病

克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe首先報(bào)道,因此稱為Krabbe病,依據(jù)其臨床特點(diǎn),亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位于14p。
克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導(dǎo)致主要累及腦白質(zhì)的遺傳代謝性疾病。本病預(yù)后極差。嬰兒型者常于1歲之內(nèi)病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右。

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