小兒萊施-尼漢綜合征別名:先天性次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉移酶缺陷
小兒萊施-尼漢綜合征
萊施-尼漢綜合征又稱(chēng)雷-尼綜合征、自毀容貌綜合征.Lesch與Nyhan與1964年首次報道并描述本病的臨床特點(diǎn),本病的臨床特點(diǎn)是男孩發(fā)病、智力低下、舞蹈狀手足徐動(dòng)、腦性癱瘓、強迫...更多>>
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