載脂蛋白E基因分型概述

載脂蛋白E(ApoE)是一種富含精氨酸的堿性蛋白質(zhì)，ApoE在脂類代謝中起著重要的作用。載脂蛋白(Apo)E基因常見(jiàn)的等位基因型分為三種ε2、ε3、ε4，ApoE基因型的檢測(cè)可以作為臨床輔助診斷和風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)的指標(biāo)。 

• 檢查部位 其他
• 科室 體檢、保健科
• 相關(guān)疾病 高甘油三酯血癥
• 相關(guān)癥狀 腎病綜合征 腎小球硬化 腎動(dòng)脈阻塞 視力常呈霧狀模糊感 腎小動(dòng)脈有纖維梗死

載脂蛋白E基因分型正常值

• 載脂蛋白E主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中，正常人血漿ApoE濃度為0.03～0.05g/L。ApoE的濃度與血漿甘油三酯含量呈正相關(guān)。 

載脂蛋白E基因分型臨床意義

• 異常結(jié)果
  光鏡、電鏡檢查發(fā)現(xiàn)ApoE缺乏鼠的視網(wǎng)膜內(nèi)、外核層細(xì)胞數(shù)量明顯降低，外核層細(xì)胞核染色質(zhì)濃縮，核周空泡形成，玻璃膜增厚，彈力層不連續(xù)甚至結(jié)構(gòu)不清，從而發(fā)生AMD的眼底損害。 

載脂蛋白E基因分型檢查方法

• 應(yīng)用碘化鈉法提取模板DNA，聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)特異性擴(kuò)增Apo E基因含112 位和158 位氨基酸的基因序列，擴(kuò)增產(chǎn)物用限制內(nèi)切酶Hha I酶切，聚丙烯酰胺凝膠電泳后，觀察酶切位點(diǎn)的限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFIP)圖譜。ApoE表型檢測(cè)既可以以VLDL為樣品，又可以直接以血清(或血漿)為樣品，通過(guò)IEF電泳分析、雙向PAGE或結(jié)合免疫印跡法進(jìn)行測(cè)。 

載脂蛋白E基因分型注意事項(xiàng)

• 檢查前禁忌：保持情緒穩(wěn)定，切忌急躁、激動(dòng)或悶悶不樂(lè)。
  檢查時(shí)要求：謹(jǐn)遵醫(yī)囑，配合醫(yī)生。