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專(zhuān)家問(wèn)答
小兒苯丙酮尿癥是一種什么樣的病?
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2020-09-27 11:11
病情描述
小兒苯丙酮尿癥是一種什么樣的病?
醫生建議:2020-09-27 11:11
專(zhuān)家問(wèn)答健客醫生
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較為常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷,但無(wú)癥狀,近親結婚者子女發(fā)病率高。患兒出生時(shí)正常,隨著(zhù)進(jìn)奶以后,一般在3~6個(gè)月時(shí),即可出現癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規篩查項目之一。
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