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嬰幼兒先天性腦積水多在出生后數(shù)周頭顱開始增大，一般經3～5個月方逐漸發(fā)現(xiàn)，也有出生時頭顱即增大者。臨床特征是因顱內壓增高引起頭顱進行性的異常增大，與周身發(fā)育不成比例。額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉，致鞏膜上部露白，前囟擴大且張力增加，其他囟門也可擴大，顱骨骨縫分離，頭皮靜脈擴張。頭顱叩診呈“破壺音”。嬰幼兒骨縫未閉，顱內壓增高時，頭顱可以發(fā)生代償性擴大，故在早期顱內壓增高癥狀可以不明顯。但腦積水嚴重，進展較快時，亦可出現(xiàn)，其癥狀為反復嘔吐。腦退行性變，腦發(fā)育障礙，四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重，常有智力改變和發(fā)育障礙。視神經受壓萎縮，可致失明。眼球震顫，驚厥亦較常見。還常并發(fā)身體其他部位畸形。少數(shù)病例，腦積水在發(fā)展到一定時期后可自行停止，頭顱不再繼續(xù)增大，顱內壓亦不高，成為“靜止性腦積水”。