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甲狀腺激素抵抗綜合癥臨床表現復雜以及一般醫院檢查條件所限或認識不足，因此，診斷常有延誤或漏診。診斷甲狀腺激素抵抗綜合癥時(shí)患者的甲狀腺腫多為Ⅰo或Ⅱo，血清T3、T4水平升高，而臨床表現甲狀腺功能正常或有甲減時(shí)，均應考慮此病的可能性。如同時(shí)伴有家族性發(fā)病，TSH水平升高或正常、智力低下，骨骺成熟延緩，點(diǎn)彩狀骨骼，先天性聾啞，過(guò)氯酸鹽試驗陰性及TGA及TMA陰性等，則為較典型的甲狀腺激素不應癥。