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家族性高膽固醇血癥最特征的臨床表現為血LDL-C水平增高、黃色瘤、角膜弓和早發(fā)性冠心病。純合子的臨床表現比雜合子嚴重得多。FH患者的臨床表現取決于其基因型，非遺傳因素也對其有影響。FH基因型與表現型的關(guān)系比較復雜，即使帶有相同突變，甚至屬于同一家族的個(gè)體其臨床表現差異也較大。另外，非遺傳因素如高齡、男性、吸煙、飲食等也可顯著(zhù)影響LDL水平，增加冠心病的發(fā)生。