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您好，鐵元素是人體必需的微量元素之一，正常成人每天鐵的需要量為20～25mg。腸道每天會(huì )從膳食中吸收大約1～2mg鐵，其它的鐵大部分來(lái)自于機體內鐵的再利用。生理狀態(tài)下，人體細胞缺少排泄鐵的機制，所以機體鐵平衡是由小腸通過(guò)對膳食鐵的吸收來(lái)調控的。人體內的鐵元素超過(guò)一定的量就會(huì )造成危害，這種現象被稱(chēng)為“鐵負荷過(guò)重”(iron overload)。通常認為血清鐵蛋白濃度>300ng/ml，轉鐵蛋白飽和度>45%即可以診斷為鐵負荷過(guò)重。遺傳性因素、后天獲得性因素、膳食因素等都可促使機體發(fā)生鐵負荷。血色病最主要的癥狀為皮膚色素沉著(zhù)，糖尿病、肝硬化和性腺功能減退。體格檢查常發(fā)現肝腫大，皮膚色素沉著(zhù)，伴有糖尿病、心功能不全等（見(jiàn)表2，表3）。但近年來(lái)的研究發(fā)現，多數患者診斷時(shí)并無(wú)典型的癥狀和體征，患通常由家系研究而被檢出，或在常規生化指標篩查中發(fā)現鐵代謝異常。