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你好，1.生長(cháng)發(fā)育遲緩，除軀體生長(cháng)發(fā)育遲緩外，主要表現在智力發(fā)育遲緩。表現在智商低于同齡正常嬰兒，生后4～9個(gè)月即可出現。重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發(fā)育障礙。2.神經(jīng)精神表現，由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。3.皮膚毛發(fā)表現，皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。4.其他，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。會(huì )有可能，建議聽(tīng)從醫生意見(jiàn)到醫院復查一下，一種病并不會(huì )所有的癥狀出現才能確診。