你好！醫生，我第一個(gè)孩子有智力障礙，第二
女0歲
2016-03-13 14:55
病情描述
你好！醫生，我第一個(gè)孩子有智力障礙，第二個(gè)孩子正常，現在又懷上了第三個(gè)，前陣子做唐氏篩查是低風(fēng)險，請問(wèn)一下這樣的情況需不需要做羊水穿刺？ 你好！醫生，我第一個(gè)孩子有智力障礙，第二個(gè)孩子正常，現在又懷上了第三個(gè)，前陣子做唐氏篩查是低風(fēng)險，請問(wèn)一下這樣的情況需不需要做羊水穿刺？
問(wèn)答詳情
健客醫生
如果有這個(gè)病史的話(huà)，最好是去做個(gè)羊水穿刺比較精確，因為唐氏篩查也沒(méi)法百分之百確定的
我問(wèn)過(guò)這邊醫生了，我把第一個(gè)孩子的之前查的基因報告拿去給他們看，他們又說(shuō)我第一個(gè)孩子沒(méi)有查到疑點(diǎn)，不建議做羊水穿刺
智力障礙是先天還是后天的？
如果是后天的話(huà)，確實(shí)就不需要去做這個(gè)檢查
現在還不明原因，查不出來(lái)
醫生，后天是什么因素造成的？
比如發(fā)燒或者是撞到頭部導致腦干損傷
這些狀況都沒(méi)有，有可能是先天大腦發(fā)育不良
你當時(shí)懷孕期間是否營(yíng)養不良或者吃過(guò)什么藥物？
醫生，我現在都記不太清楚了
會(huì )不會(huì )是基因突變造成的呢？
因為這個(gè)可以判斷是否需要做羊水穿刺的，假如當時(shí)是懷孕期間導致的，那就可以放心這一胎了
你不是說(shuō)給醫生看過(guò)小孩的基因報告嗎？醫生說(shuō)沒(méi)有問(wèn)題的話(huà)就不是基因突變了
醫生，麻煩您幫我看一下！萬(wàn)分感謝！
可以的
但是如果結果是沒(méi)問(wèn)題的話(huà)，就要你自己好好回想一下是不是懷孕期間某些原因造成的，要不要做羊水穿刺還得你們夫妻自己考慮清楚
單單從這個(gè)報告來(lái)看，確實(shí)是沒(méi)問(wèn)題的，但不排除期間外界因素導致疾病的現象
醫生，麻煩您幫我看一下這個(gè)報告有沒(méi)有問(wèn)題？
我回復你了，你沒(méi)收到嗎
你們夫妻家庭是否有這種病史的
你可以幫那個(gè)異常的數值跟我說(shuō)說(shuō)或者拍清楚一些嗎？我這邊看不清楚
醫生，您說(shuō)的是哪個(gè)異常數值？
用筆圈出來(lái)那個(gè)
你把檢測結果跟報告說(shuō)明分兩次拍照給我，這樣會(huì )比較清楚
你們雙方的家族史有沒(méi)有發(fā)生過(guò)癲癇或者智力障礙的？
這個(gè)報告顯示是小孩攜帶隱私的致病基因，你們家族史之前是否有過(guò)異常？
麻煩你回答我的問(wèn)題，我才可以幫你分析
醫生，我們家族史之前沒(méi)有異常
但是孩子確實(shí)是攜帶了隱形基因
隱性
醫生，隱性基因是什么意思？
就是說(shuō)小孩攜帶的基因不是一定會(huì )傳給下一代，但是是有概率的，可能他以后結婚，傳給下一代的幾率是四分之一
醫生，那這樣的情況我現在懷第三個(gè)還會(huì )再出現這種情況嗎？
這個(gè)就是概率的問(wèn)題，這個(gè)誰(shuí)都不敢保證
這個(gè)是不是我和我老公遺傳給他的？
還是他自己突變?
你們兩個(gè)有沒(méi)有做過(guò)基因檢測？
如果你們兩個(gè)基因是沒(méi)有問(wèn)題的話(huà)，那就是他突變了，如果你們兩個(gè)沒(méi)做過(guò)檢測的話(huà)，具體情況我就不敢說(shuō)了
醫生，像這種我和我老公是做過(guò)的，我做出來(lái)的結果跟孩子一樣，我老公一個(gè)點(diǎn)正常，一個(gè)點(diǎn)也一樣，但是我們都正常的
不好意思，看不清楚，你分上下兩部分拍
那就是你攜帶隱性基因
建議你帶著(zhù)報告去專(zhuān)科醫院給醫生確定一下是否是存在著(zhù)女性隱性，男性表現的問(wèn)題
也就是說(shuō)確定是不是生男的就異常，女的就正常的問(wèn)題
醫生，您看我這樣需要做羊水穿刺嗎？
我建議是需要，但是具體還得你們夫妻自己決定
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